
Diagnosi e gestione di asma e polmonite acquisita in comunità nei bambini
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La tosse cronica può essere un segnale clinico importante del coinvolgimento polmonare nella malattia di Fabry e dovrebbe indurre ulteriori valutazioni nei pazienti con altre caratteristiche suggestive della patologia rara. A evidenziarlo, su Cureus, sono Katarzyna Muras-Szwedziak e colleghi della Medical University di Lodz, in Polonia, secondo i quali la diagnosi e il trattamento precoci sono essenziali per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Il coinvolgimento polmonare è una delle possibili manifestazioni della malattia di Fabry, ma è spesso trascurato e raramente è l’unica presentazione clinica. Il team ha riferito il caso di un uomo non fumatore di 46 anni che si è presentato al medico di medicina generale con tosse cronica. Il paziente è stato inviato all’ospedale dopo che gli esami del sangue di routine hanno rivelato livelli elevati di creatinina. Dal momento che l’uomo aveva un caso di malattia di Fabry in famiglia, gli specialisti hanno eseguito il test per valutare l’attività dell’alfa-galattosidasi A su campioni di sangue, che ha mostrato risultati anomali. Alla fine, i test genetici hanno rivelato una mutazione nel gene GLA.
Visto che i sintomi respiratori persistevano durante il ricovero, il paziente è stato sottoposto a una spirometria, che ha rivelato un modello ostruttivo. Inoltre, la broncoscopia ha mostrato un’infiammazione bronchiale aspecifica e al paziente sono state diagnosticate malattia renale allo stadio terminale e cardiomiopatia ipertrofica. Il paziente è stato sottoposto a terapia enzimatica sostitutiva e a trapianto di rene, anche se i medici non hanno osservato alcun miglioramento a livello della tosse.
Fonte: Cureus 2024
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