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Tumore ovarico: ctDNA promettente per la diagnosi precoce
L’impiego del DNA tumorale circolante (ctDNA) rappresenta un’area di crescente interesse per superare alcune delle limitazioni dello screening del carcinoma ovarico. Una revisione sistematica pubblicata sull’International Journal of Gynecological Cancer ha analizzato il valore clinico di questo biomarcatore nella distinzione tra pazienti con tumore ovarico, soggetti sani e donne con patologie benigne.
L’analisi evidenzia una marcata eterogeneità nelle metodologie molecolari adottate: il 73,7% degli studi ha utilizzato test di metilazione basati su PCR, mentre il 21% ha impiegato tecniche di sequenziamento, WGS o NGS, su singoli geni o pannelli multigenici. Nonostante questa variabilità, diversi studi suggeriscono che il ctDNA possa offrire prestazioni diagnostiche promettenti, in alcuni casi superiori a quelle del biomarcatore standard CA125, in particolare nella rilevazione della malattia in fase precoce.
I parametri di accuratezza mostrano una sensibilità compresa tra il 40,6% e il 94,7% e una specificità tra il 56% e il 100%. È stata inoltre osservata una correlazione tra il profilo genetico del ctDNA e quello del tessuto tumorale, con indici di concordanza da moderati, r = 0,428, a elevati, r = 0,771. Dal punto di vista molecolare, l’analisi della metilazione e delle variazioni del numero di copie, CNV, emerge come uno degli approcci più promettenti per migliorare la rilevazione precoce.
Tuttavia, l’elevata eterogeneità degli studi inclusi ha impedito la realizzazione di una meta-analisi quantitativa. Il ctDNA si configura quindi come uno strumento promettente e potenzialmente complementare nella pratica clinica, ma il suo utilizzo nella diagnosi precoce del tumore ovarico richiede ulteriori studi prospettici controllati e una standardizzazione delle metodologie analitiche.
Fonte: International journal of gynecological cancer, 2026
https://www.international-journal-of-gynecological-cancer.com/article/S1048-891X(25)01806-7/fulltext
