Diagnosi genetica di paraganglioma testa-collo mediante algoritmo
I paragangliomi sono tumori rari che originano dai corpi paraventricolari del sistema nervoso autonomo situati nelle ghiandole surrenali, nel torace, […]
Alcuni ricercatori dell’Health Rogel Cancer Center dell’Università del Michigan (USA), guidati da Muneesh Tewar, hanno messo a punto un test basato sulle urine che rileva pezzi di frammenti di DNA rilasciati da tumori di testa e collo positivi al papillomavirus. Il test, descritto sulla rivista JCI Insight, potrebbe facilitare la diagnosi precoce di questo tipo di tumore, che attualmente non dispongono di un metodo efficace di screening.
Per realizzare il test i ricercatori USA hanno utilizzato il sequenziamento dell’intero genoma e si sono focalizzati sui frammenti di DNA liberi rilasciati dalle cellule tumorali, che vengono trasmessi dal flusso sanguigno alle urine. In particolare, hanno misurato i frammenti ultracorti, con meno di 50 basi. Date le loro dimensioni, è possibile che questi frammenti non vengano rilevati utilizzando i test convenzionali che rilevano il DNA tumorale circolante (ctDNA).
“Il nostro studio offre prove che i test convenzionali non rilevano i frammenti ultracorti nelle urine, poiché sono progettati per prendere di mira frammenti di DNA più lunghi – osserva il ricercatore Chandan Bhambhani -. Uno dei risultati più importanti è che il test ha rilevato le recidive del cancro molto prima di quanto evidenziabile da tecniche di imaging. Sebbene la nostra ricerca si sia focalizzata sui tumori di test e collo, il metodo che abbiamo seguito può essere applicato anche ad altri tipi di cancro”.
Fonte: JCI Insight 2024
https://insight.jci.org/articles/view/177759
E’ disponibile una nuova versione dell’app MSD Salute: non dimenticare di aggiornarla!