I test ematici per la proteina tau fosforilata 217 (p-tau217) mostrano un’elevata accuratezza nel diagnosticare la patologia della malattia di Alzheimer negli individui con sindrome di Down. È quanto emerge da uno studio esplorativo pubblicato dalla rivista Communications Medicine. La ricerca ha valutato la p-tau217 plasmatica in 39 partecipanti della coorte NIH Trial Ready Cohort – Down Syndrome (TRC-DS), utilizzando due saggi completamente automatizzati: l’immunodosaggio Lumipulse di Fujirebio e la spettrometria di massa PrecivityAD2 di C2N Diagnostics. L’esito primario era la presenza di patologia amiloide definita mediante PET con valori superiori a 18 centiloid.
Utilizzando i punti di taglio calcolati con l’indice di Youden, il saggio Lumipulse ha riportato un’area sotto la curva (AUC) di 0,94 (IC 95% 0,84-1,00), una sensibilità di 0,88 (IC 95% 0,62-1,00), una specificità di 0,90 (IC 95% 0,77-1,00) e un’accuratezza complessiva di 0,90 (IC 95% 0,79-0,97). Per il saggio C2N l’AUC è risultata pari a 0,91 (IC 95% 0,77-1,00), con una sensibilità di 0,88 (IC 95% 0,62-1,00), una specificità di 0,94 (IC 95% 0,84-1,00) e un’accuratezza di 0,92 (IC 95% 0,82-1,00). Gli autori concludono che questi risultati preliminari sono comparabili a misurazioni plasmatiche composite e che i test automatizzati per la p-tau217 offrono un solido potenziale per lo screening di routine della malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down.
Fonte: Commun Med 2026
https://www.nature.com/articles/s43856-026-01709-0
