Biomarcatori cervicovaginali e diagnosi precoce di cancro ovarico
Nell’ultimo decennio, le innovazioni tecnologiche hanno portato allo sviluppo di diversi strumenti diagnostici minimamente invasivi per la diagnosi delle neoplasie. […]
In un sottogruppo di pazienti con tumori renali, possono essere presenti lesioni primarie multiple. La predisposizione ai tumori renali primari multipli (MPRT) è una caratteristica ben nota di alcune sindromi ereditarie del cancro renale. La diagnosi di MPRT dovrebbe quindi spingere a una valutazione approfondita delle evidenze cliniche e genetiche dei disturbi associati alla predisposizione alla tumorigenesi del rene.
Per definire meglio le caratteristiche cliniche e genetiche di MPRT, un’equipe di ricercatori ha condotto una revisione sistematica della letteratura presente fino al 3 aprile 2024 e ha selezionato 467 articoli per un totale di 7.689 pazienti con MPRT. Rispetto a tutti i soggetti colpiti da carcinoma a cellule renali (RCC), quelli con MPRT sono più di frequente di genere maschile (71,8% contro 63%) con età più giovane al momento della diagnosi (<46 anni, 32,4% contro 19%). Inoltre, nel 61,1% dei casi, gli MPRT erano sincroni.
In totale, il 14,9% dei pazienti con MPRT ha una storia familiare di cancro o una diagnosi di sindrome associata a RCC ereditaria, e la malattia di von Hippel-Lindau (VHL) è la forma più comune (69,7%) seguita dalla sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD) (14,2%).
Gli individui con causa genetica nota o probabile sono mediamente più giovani (43,9 anni contro 57,1 anni). Gli Autori suggeriscono un approccio ai test genetici nei soggetti con MPRT ed elaborano alcune strategie nei casi in cui i test genetici di routine della linea germinale non consentano una diagnosi.
Fonte: Eur J Hum Genet. 2024
https://www.nature.com/articles/s41431-024-01628-5
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