Diagnosi genetica di paraganglioma testa-collo mediante algoritmo

10.12.2024 | Popular Science
mano di un medico che indica ossa del collo in una lastra radiografica

I paragangliomi sono tumori rari che originano dai corpi paraventricolari del sistema nervoso autonomo situati nelle ghiandole surrenali, nel torace, nell’addome, nel bacino, nella testa e nel collo. I tumori di questo tipo rappresentano lo 0,5% dei tumori della testa e del collo, lo 0,03% di tutti i tumori e la loro incidenza è stimata in 1-30/100.000 all’anno.

I paragangliomi della testa e del collo (HNPGL) sono localizzati nel corpo carotideo, nella cavità timpanica o nel forame giugulare. È stato accertato che gli HNPGL possono essere associati a mutazioni del complesso SDH con SDHD che risulta il più frequente. Tuttavia, anche SDHB, SDHC e SDHAF rappresentano potenziali cause. Le mutazioni sopra menzionate sono influenzate da vari fattori di rischio. Tra questi la giovane età, una storia familiare positiva per paraganglioma, la presenza di metastasi e il sesso.

 Katarzyna Radomska e collaboratori hanno svolto un’indagine con lo scopo di riassumere i risultati dei test genetici eseguiti su pazienti con paraganglioma della testa e del collo e di creare un algoritmo di diagnosi genetica aggiornato, basato su lavori precedenti pubblicati in letteratura, che possa essere utilizzato nella pratica quotidiana.  Diversi studi hanno rilevato che tra i portatori di mutazione SDHD, la maggior parte di quelli studiati, se non tutti, sono colpiti da HNPGL e le mutazioni SDHB sono più frequentemente riscontrate in presenza di metastasi. Sulla base dei risultati registrati, gli Autori concludono che non vi è alcuna base per i test genetici per la sindrome di von Hippel Lindau (VHL) in pazienti senza una storia familiare positiva.

Fonte : Front Neurol. 2024

https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2024.1437027/full

IT-NON-11530-W-12/2026

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