Notizie
Intelligenza artificiale e patologie ovariche
L’integrazione dell’intelligenza artificiale (AI) nella medicina della riproduzione e nell’oncologia ginecologica ha impresso una svolta trasformativa nella diagnosi, nella prognosi […]
Genetica del cancro ovarico associato a endometriosi
Fino all’1.6% delle pazienti affette da endometriosi sviluppa un carcinoma ovarico epiteliale. La sovrapposizione genetica tra endometriosi e tumore dell’ovaio non è stata ancora pienamente caratterizzata.
Un gruppo di ricercatori ha eseguito una revisione sistematica con la finalità di descrivere le evidenze attualmente disponibili sulle mutazioni genetiche associate al carcinoma ovarico epiteliale associato all’endometriosi. In conformità con le linee guida PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses; ID PROSPERO: CRD42023400697), sono state interrogate le banche dati Cochrane Library, Embase, PubMed, Scopus e Web of Science Core Collection dal 1° gennaio 1995 al 1° aprile 2022, per individuare lavori in lingua inglese focalizzati sulle basi genetiche del carcinoma ovarico epiteliale associato all’endometriosi.
La qualità degli studi inclusi è stata valutata mediante la scala Newcastle-Ottawa. Alla fine, gli esperti hanno selezionato 30 documenti che hanno soddisfatto i criteri di inclusione. Nei 30 studi inclusi sono stati valutati 70 geni, 9 dei quali sono stati analizzati in due o più lavori. I geni più frequentemente mutati sono risultati PIK3CA, PTEN, ARID1A e CTNNB1.
Nessuno di questi ha mostrato una frequenza mutazionale superiore a 0.5 quando i dati di tutti i 30 studi sono stati aggregati. L’analisi stratificata per istotipo di carcinoma ovarico epiteliale ha evidenziato un’associazione significativa tra la mutazione di CTNNB1 e il carcinoma endometrioide ovarico (47/97; 48,4%) rispetto al carcinoma a cellule chiare (4/38; 10,5%) (p = 0,00004).
Gli Autori concludono che, a causa della bassa frequenza mutazionale dei geni comunemente studiati, il carico mutazionale cumulativo (cumulative mutational burden) potrebbe spiegare la progressione e la patogenesi del carcinoma ovarico epiteliale associato all’endometriosi meglio di quanto non faccia una singola mutazione. Il gene CTNNB1 potrebbe essere associato allo sviluppo del carcinoma ovarico endometrioide.
Gli studi futuri potrebbero valutare l’impiego di score poligenici di rischio per migliorare la stratificazione del rischio e la previsione dello sviluppo di carcinoma ovarico associato all’endometriosi.
Fonte: J Gynecol Obstet Hum Reprod. 2026
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S246878472600067X?via%3Dihub
