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Un recente studio cinese, pubblicato nel 2025 sul Pakistan Journal of Pharmaceutical Sciences, ha analizzato l’impatto di un programma mirato […]
Infezioni fungine causate da deficit di CARD9: caratteristiche cliniche dei pazienti
La carenza di proteina 9 contenente il dominio di reclutamento della caspasi (CARD9) è un disturbo di immunodeficienza primaria autosomica recessiva che compromette la capacità dell’organismo di combattere le infezioni fungine. Negli ultimi anni, il numero di casi riportati di infezioni fungine associate a questa carenza è in aumento. Per approfondire l’argomento, un gruppo di ricercatori ha eseguito una revisione sistematica di casi clinici, includendo 89 pazienti con carenza di CARD9 complicata da infezioni fungine.
La popolazione dei soggetti presi in considerazione è composta prevalentemente da individui giovani e di mezza età, con la maggioranza (58,43%) che ha sviluppato la malattia durante l’infanzia o l’adolescenza. Sono state osservate significative variazioni geografiche nella distribuzione delle mutazioni genetiche: la mutazione c.820dupG è stata trovata prevalentemente in Asia orientale, mentre la mutazione c.865C>T si trova principalmente in Nord Africa.
Le sedi più frequentemente colpite sono la pelle, il sistema nervoso centrale e i linfonodi. I principali patogeni fungini identificati sono Trichophyton e Candida. L’analisi di correlazione indica che la mutazione c.883C>T aumenta la probabilità di infezione da Candida, mentre la mutazione c.865C>T incrementa la probabilità di infezione da Trichophyton e da funghi dematiacei.
Le mutazioni nonsense aumentano il rischio di infezione da funghi dematiacei. Una parte di pazienti è deceduta a causa della malattia, soprattutto a causa di infezioni del sistema nervoso centrale, del sangue e dei visceri.
Gli Autori concludono sottolineando l’importanza di un’adeguata terapia antifungina e di un follow-up a lungo termine per i pazienti con infezioni fungine correlate alla carenza di CARD9.
Fonte: Front Cell Infect Microbiol. 2025
