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Differenze di sesso nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote
Uno studio pubblicato sulla rivista JAMA Cardiology ha esaminato le differenze di genere nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). Questa rara condizione genetica è caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo a bassa densità delle lipoproteine (LDL) e da una malattia cardiovascolare aterosclerotica prematura (ASCVD). Mentre l’ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) è più comune della HoFH, le donne con HeFH vengono spesso diagnosticate in ritardo e ricevono un trattamento insufficiente rispetto agli uomini. Tuttavia, non è noto se queste differenze di genere si applichino anche alla HoFH.
Gli autori hanno condotto analisi specifiche per sesso utilizzando i dati del registro HoFH International Clinical Collaborators (HICC), il più grande dataset globale di pazienti con HoFH. Il registro comprende dati provenienti da 88 istituzioni in 38 paesi. Sono stati inclusi i pazienti con HoFH vivi durante o dopo il 2010. L’inserimento dei dati è avvenuto tra febbraio 2016 e dicembre 2020, mentre l’analisi è stata eseguita tra giugno 2022 e giugno 2023.
I dati di 389 donne e 362 uomini con HoFH provenienti da 38 paesi sono stati inclusi nello studio. Le donne e gli uomini avevano un’età simile alla diagnosi (mediana [IQR]: 13 [6-26] anni vs 11 [5-27] anni, rispettivamente) e livelli di colesterolo LDL non trattati (media [SD]: 579 [203] vs 596 [186] mg/dL, rispettivamente). La prevalenza dei fattori di rischio cardiovascolare era simile tra i due gruppi, ad eccezione del fumo (38 delle 266 donne [14,3%] vs 59 dei 217 uomini [27,2%]). La prevalenza di infarto miocardico (MI) era inferiore nelle donne (31 su 389 [8,0%]) rispetto agli uomini (59 su 362 [16,3%]), ma l’età al primo MI era simile (media [SD]: 39 [13] anni nelle donne e 38 [13] anni negli uomini).
Questo studio suggerisce che, nonostante alcune differenze di genere, le donne e gli uomini con HoFH condividono caratteristiche simili riguardo all’età alla diagnosi e ai livelli di colesterolo LDL. Tuttavia, la prevalenza di MI è inferiore nelle donne, ma l’età al primo MI è simile tra i due gruppi. Ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere meglio queste differenze e migliorare la gestione clinica dei pazienti con HoFH.
Fonte: JAMA Cardiol. 2024
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38353972/
