L’ipercolesterolemia familiare è diffusa anche tra i pazienti più giovani, e spesso viene sottotrattata

Uno studio portato avanti in Turchia da Alper Sonmez, dello Ankara Guven Hospital, e dal suo gruppo di lavoro, e pubblicato su Atherosclerosis, ha mostrato che i pazienti con ipercolesterolemia familiare sono molti in tutte le fasce di età, comprese quelle più giovani, e che spesso la patologia viene sottotrattata. “L’ipercolesterolemia familiare (FH) è la causa più comune di malattia cardiovascolare aterosclerotica prematura (ASCVD), e in Turchia abbiamo un tasso molto elevato di ASCVD. Tuttavia, finora non è stato pubblicato alcuno studio basato sulla popolazione sulla prevalenza della FH, sulle caratteristiche demografiche e cliniche, sul carico di ASCVD, sulla compliance al trattamento e sul raggiungimento degli obiettivi di colesterolo LDL (LDL-C)” affermano gli autori.

I ricercatori hanno studiato le cartelle cliniche elettroniche di 83.063.515 cittadini turchi, e hanno cercato adulti, bambini e adolescenti che soddisfacessero i criteri diagnostici di FH certa o probabile (n = 157.790). L’endpoint primario dello studio era la prevalenza di FH.

FH probabile o definita è stata rilevata nello 0,63% (1 su 158) degli adulti e nello 0,61% (1 su 164) della popolazione totale. La percentuale di adulti con livelli di LDL-C >4,9 mmol/L (190 mg/dL) era del 4,56% (1 su 22). La prevalenza di FH tra bambini e adolescenti è stata dello 0,37% (1 su 270). Meno di un terzo dei bambini e degli adolescenti e due terzi dei giovani adulti, ovvero quelli di età compresa tra 18 e 29 anni, con FH avevano già una diagnosi di dislipidemia. La percentuale di adulti e bambini e adolescenti in trattamento ipolipemizzante (LLT) era del 32,1% e dell’1,5%. Il tasso complessivo di interruzione di LLT è stato del 65,8% tra gli adulti e del 77,9% tra bambini e adolescenti. Quasi nessun soggetto in LLT ha raggiunto i livelli target di LDL-C.

“I pazienti con FH vengono diagnosticati in ritardo e trattati in modo subottimale. Non è ben chiaro se questi risultati possano spiegare gli alti tassi di ASCVD prematura in Turchia, ma di certo denotano la necessità di iniziative a livello nazionale per la diagnosi precoce e la gestione efficace dei pazienti con questa patologia” concludono gli autori.

 Fonte: Atherosclerosis. 2023 May 5;375:9-20

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021915023001818?via%3Dihub

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