La misurazione dei livelli di glicosaminoglicani (GAG) nelle gocce di sangue secco aumenta la specificità dello screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) riducendo i falsi positivi. A osservarlo è stato uno studio condotto da Alberto Burlina, Giulia Polo e i colleghi dell’Università di Padova, secondo i quali la diagnosi precoce, con il conseguente avvio tempestivo della terapia, contribuisce a migliorare i risultati nei pazienti con la malattia rara. La ricerca è stata pubblicata da Clinical Chemistry and Laboratory Medicine.
I test sulla MPS di tipo I sono stati introdotti nello screening neonatale a partire dal 2015 e da allora 127.869 neonati si sono sottoposti a screening con la misurazione dell’attività dell’enzima α-L-iduronidasi. L’alto numero di falsi positivi, però, ha spinto il gruppo italiano a sviluppare un secondo test di dosaggio per quantificare i livelli di GAG nelle gocce di sangue secco.
Da quando è stato introdotto, nel febbraio 2019, il secondo test ha ridotto il tasso di riconvocazioni allo screening dallo 0,046% allo 0,006%. Tra i 127.869 campioni analizzati, poi, l’incidenza della malattia rara è stata di 1 su 63.935 nati vivi. I due pazienti che hanno avuto la diagnosi di MPS I hanno iniziato la terapia enzimatica sostitutiva entro 15 giorni dalla nascita e uno di questi si è sottoposto a trapianto di cellule staminali emopoietiche a sei mesi di età.
Fonte: Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
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