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Nuovi loci genetici legati ai nei ampliano le basi biologiche del rischio melanoma
Una metanalisi pubblicata su Nature Communications nel 2026 ha identificato 29 loci genetici associati al numero di nei, offrendo una visione più chiara delle vie biologiche che collegano questo fenotipo cutaneo al rischio di melanoma. L’analisi ha integrato 14 studi genome-wide e ha coinvolto 85.965 individui di ascendenza europea, delineando la mappa genetica più ampia finora disponibile.
Ventiquattro dei 29 loci non erano mai stati riportati in precedenza in studi dedicati al conteggio dei nei, ampliando in modo sostanziale il repertorio delle varianti coinvolte. Gli autori hanno individuato 255 geni candidati, tra cui SIKE1, che regola la risposta immunitaria. Questo elemento è stato considerato rilevante perché i meccanismi immunitari influenzano sia la formazione dei nei sia la suscettibilità al melanoma. Le analisi di arricchimento hanno inoltre evidenziato vie biologiche legate all’immunità e tumori non pigmentari, come mammella, prostata e glioma. Secondo gli autori, il numero di nei riflette processi biologici più ampi della sola pigmentazione, intercettando vie di rischio condivise con il melanoma. Nelle analisi stratificate per sesso, le donne hanno mostrato un numero totale di nei superiore rispetto agli uomini. La correlazione genetica tra i due gruppi è risultata però elevata (0,863; intervallo di confidenza 95%: 0,453–1,273), suggerendo che le differenze osservate siano più probabilmente legate a fattori ambientali e comportamentali che a componenti genetiche. Il gruppo di ricerca ha sviluppato un polygenic risk score specifico per il numero di nei, che ha spiegato circa il 5% della variabilità del fenotipo. Secondo gli autori, questo indicatore potrebbe contribuire a migliorare la predizione del rischio di melanoma, integrando le informazioni genetiche già disponibili.
Lo studio ha concluso che l’identificazione di nuovi loci e vie biologiche legate ai nei apre la strada a studi funzionali e a una stratificazione del rischio melanoma più accurata, con possibili ricadute sulla prevenzione personalizzata.
Fonte: Nature communications, 17(1), 3772.
https://doi.org/10.1038/s41467-026-70368-5
