Uso del machine learning (ML) nella diagnosi del tumore gastrico
25.02.2025 | Popular Science
Una valutazione precisa dello stato di instabilità microsatellitare (MSI) nel carcinoma gastrico (GC) ha significative implicazioni terapeutiche e prognostiche. L’identificazione precoce dell’instabilità dei microsatelliti (MSI) nell’ambito dell’attuale pratica clinica presenta però delle sfide significative.
L’MSI è tipicamente determinata attraverso campioni tumorali utilizzando test basati sulla reazione a catena della polimerasi (PCR) o l’immunoistochimica. Questi campioni possono essere acquisiti esclusivamente tramite biopsia gastroscopica preoperatoria o campioni patologici postoperatori. Ma la valutazione istologica dell’instabilità microsatellitare è piuttosto complessa e potrebbe non essere prontamente disponibile in alcuni centri.
Il GC associato a MSI infatti può manifestare caratteristiche morfologiche istologiche distintive, comprese la scarsa differenziazione, i modelli di crescita espansiva e un abbondante stroma infiammatorio.
Negli ultimi anni, con il crescente utilizzo del machine learning (ML) nella diagnosi e nella gestione del GC, numerosi ricercatori hanno esplorato l’efficacia di tale metodologia nella rilevazione di MSI. Tuttavia, il valore predittivo di questi sistemi manca ancora di prove complete. Per questo motivo, è stato condotto uno studio per raccogliere i dati di ricerca nel tentativo di consolidare l’accuratezza delle metodologie di ML nell’individuazione tempestiva di MSI nel GC.
Sono state analizzate le banche dati PubMed, Cochrane Library, Web of Science ed Embase alla ricerca di lavori specifici pubblicati fino al 20 marzo 2024. Il rischio di bias è stato esaminato utilizzando uno strumento di valutazione del rischio per i modelli predittivi che sono stati poi sottoposti ad analisi di sottogruppo in base alle variabili di modellazione. Alla fine, gli esperti hanno selezionato 12 documenti, per un totale di 11.912 pazienti con GC, che sono stati inclusi nella metanalisi.
A causa della molteplicità e diversificazione nelle variabili e nei parametri inclusi in ciascun modello di ML sono state condotte analisi di sottogruppo riguardo a diverse variabili di modellazione. Questa revisione sistematica ha incluso studi principalmente riguardanti modelli di deep learning (DL), macchine a vettori di supporto (SVM) e modelli di regressione logistica. Il machine learning è stato utilizzato principalmente per l’elaborazione di immagini patologiche, le SVM sono state applicate a caratteristiche genetiche e la regressione logistica è stata utilizzata in modelli che combinano caratteristiche cliniche con radiomiche.
I risultati suggeriscono che, nei set di validazione, i modelli basati sulle immagini patologiche hanno avuto un C-index sintetizzato di 0,86 [IC 95% (0,83-0,89)], con sensibilità e specificità rispettivamente di 0,86 [IC 95% (0,76-0,92)] e 0,83 [IC 95% (0,78-0,87)]; i modelli basati sulle caratteristiche radiomiche hanno raggiunto i rispettivi valori di 0,87 [IC 95% (0,81-0,92)], 0,77 [IC 95% (0,70-0,83)] e 0,81 [IC 95% (0,74-0,87)]; i modelli basati sulle caratteristiche radiomiche + i modelli basati sulle caratteristiche cliniche hanno raggiunto i rispettivi valori di 0,87 [IC 95% (0,81-0,93)], 0,78 [IC 95% (0,70-0,84)] e 0,79 [IC 95% (0,69-0,86)].
In conclusione, la metanalisi ha mostrato il potenziale significativo dell’uso di algoritmi di machine learning nell’identificazione del MSI nel GC suggerendolo come strumento prospettico aggiuntivo per l’individuazione precoce dell’instabilità dei microsatelliti.
Pertanto, la ricerca dovrebbe adottare strategie standardizzate per la raccolta delle variabili caratteristiche, adattate alle peculiarità della malattia, per raccogliere immagini patologiche, dati clinici e dati di radiomica dei pazienti al fine di costruire e convalidare l’efficacia di tali nuovi modelli predittivi.
