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Test genetici oncologici: servono PRM più standardizzate e meno concentrate sul tumore al seno
Le misure riportate dai pazienti, o PRM, sono sempre più importanti per valutare l’esperienza di chi si sottopone a test genetici germinali per tumori ereditari. Tuttavia, gli strumenti oggi disponibili sono frammentati, concentrati soprattutto sul carcinoma mammario e basati su popolazioni poco rappresentative. Lo evidenzia una revisione sistematica pubblicata su The Patient, che ha mappato le PRM utilizzate nei percorsi di testing genetico oncologico.
Lo studio, condotto da ricercatori australiani e statunitensi, ha incluso 39 studi per un totale di 16.523 partecipanti sottoposti a test genetici germinali per tumori ereditari. L’obiettivo era identificare, descrivere e sintetizzare qualitativamente le misure riportate dai pazienti, considerate più adatte dei soli dati amministrativi per comprendere esperienza di cura, percezioni, conoscenze e bisogni legati alla medicina di precisione.
La revisione ha identificato complessivamente 83 strumenti di misurazione, di cui 30 specificamente sviluppati per l’ambito genetico. Queste PRM valutano soprattutto conoscenza della genetica, percezioni individuali, preoccupazioni, interesse verso il testing, accettabilità del percorso e vissuto del paziente.
Il limite principale riguarda la rappresentatività della letteratura. La maggior parte degli studi inclusi, pari al 61,5%, è stata condotta negli Stati Uniti. Sul piano clinico, la ricerca è fortemente concentrata sul carcinoma mammario: 8 studi riguardavano esclusivamente il tumore al seno e 15 il tumore mammario e ovarico combinati.
Anche la composizione dei campioni è poco eterogenea. Il 70% dei partecipanti era di origine caucasica o europea e il 77,7% aveva almeno un’istruzione universitaria ed era occupato a tempo pieno. Inoltre, solo 16 studi includevano esclusivamente persone con diagnosi oncologica; tra gli altri, 7 coinvolgevano soggetti selezionati per forte familiarità.
Un ulteriore elemento riguarda il contesto legislativo. La maggior parte degli studi è stata condotta in Paesi in cui la discriminazione basata sulle caratteristiche genetiche è vietata per legge. Questo può influenzare atteggiamenti, timori, accettabilità del testing e generalizzabilità dei risultati in contesti normativi differenti.
Nel complesso, la revisione mostra che le PRM attualmente usate nei test genetici oncologici non coprono ancora in modo adeguato l’intero spettro dei tumori ereditari e delle popolazioni coinvolte. Servono strumenti più standardizzati, validati in contesti diversi e capaci di misurare outcome realmente rilevanti per i pazienti.
Il messaggio operativo è chiaro: per rendere la medicina genomica davvero centrata sul paziente non basta offrire il test. Bisogna misurare in modo uniforme conoscenza, comprensione, preoccupazioni, accettabilità, impatto psicologico e qualità del percorso, includendo tumori diversi dal carcinoma mammario e coorti più rappresentative per etnia, istruzione, condizione socioeconomica e status clinico.
Fonte: The Patient, 2026
https://link.springer.com/article/10.1007/s40271-025-00784-0
