Anche se gli individui con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) presentano alcune caratteristiche comuni, l’ampia variabilità nei profili dell’andatura sembra essere il risultato dell’ampio spettro fenotipico osservato nella malattia. Ad analizzare questo aspetto è uno studio pubblicato da Human Movement Science da un gruppo di ricercatori coordinato da Chelsea Starbuck, dell’Università di Salford, nel Regno Unito.
La LOPD è una malattia rara dovuta a un progressivo accumulo di glicogeno lisosomiale, che determina debolezza muscolare e problemi respiratori. I pazienti hanno spesso difficoltà nel camminare e i ricercatori inglesi hanno valutato la camminata di 12 pazienti con LOPD, raccogliendo dati su cinematica, cinetica e dati spazio-temporali e confrontandoli, poi, con quelli raccolti su 12 controlli sani. Per valutare la qualità dell’andatura, Starbuck e colleghi hanno determinato anche i punteggi relativi ai profili di andatura e analisi del movimento.
Rispetto agli individui sani, i pazienti con LOPD dimostravano una ondulazione del torace maggiore del 96%, un maggiore angolo di abduzione dell’anca, del 56%, e un range di mobilità pelvica del 77% più ampio, oltre a una riduzione del 36% dei movimenti estensori dell’anca. I pazienti, inoltre, camminavano in modo più lento del 15% e avevano una cadenza ridotta del 7%. I punteggi del profilo di andatura erano del 37% più alti nel gruppo LOPD rispetto ai controlli e la debolezza della muscolatura prossimale associata alla malattia rara sarebbe la causa, secondo i ricercatori, di una velocità di camminata inferiore e delle deviazioni del pattern dell’andatura.
Fonte: Human Movement Science
