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In Italia il 73% delle donne fra i 50 e i 69 anni di età e il 78% […]
I punteggi di rischio poligenici (PRS) si sono dimostrati altrettanto o più efficaci dei fattori di rischio clinici stabiliti per molte condizioni cardiovascolari. In uno studio pubblicato dalla rivista JAMA Cardiology, gli autori hanno sviluppato e validato un nuovo PRS per la stenosi aortica e hanno osservato che, sebbene il rischio genetico di stenosi aortica fosse indipendente dai fattori di rischio clinici e si comportasse in modo paragonabile a tutti gli altri fattori di rischio oltre all’età, il rischio genetico determina solo un piccolo miglioramento nella discriminazione complessiva del rischio di stenosi aortica oltre all’età e ai fattori di rischio clinici.
Lo studio di coorte longitudinale ha utilizzato i dati del Million Veteran Program (MVP; 2011-2020), della UK Biobank (2006-2010) e di 6 studi sulla trombolisi nell’infarto miocardico (TIMI), tra cui DECLARE-TIMI 58 (2013-2018), FOURIER (TIMI 59; 2013-2017), PEGASUS-TIMI 54 (2010-2014), SAVOR-TIMI 53 (2010-2013), SOLID-TIMI 52 (2009-2014) e ENGAGE AF-TIMI 58 (2008-2013), che erano un mix di studi clinici basati sulla popolazione e randomizzati. Sono stati inclusi i soggetti provenienti dalla UK Biobank e dalla MVP che rispondevano a una definizione di caso/controllo precedentemente validata per la stenosi aortica. Sono stati inclusi tutti i soggetti provenienti da studi TIMI, a meno che non avessero una sostituzione valvolare aortica preesistente documentata. L’analisi è stata condotta da gennaio 2022 a dicembre 2023.
L’età mediana in MVP era di 67 (57-73) anni e 135.140 dei 147.104 partecipanti (92%) erano maschi. L’età mediana (IQR) negli studi TIMI era di 66 (54-78) anni e 45.524 dei 59.866 partecipanti (71%) erano maschi. Il miglior PRS per la stenosi aortica ha incorporato 5.170.041 varianti a singolo nucleotide ed è stato associato alla stenosi aortica sia nel campione di test MVP (odds ratio, 1,41; 95% CI, 1,37-1,45 per 1 SD PRS; P = 4,6 × 10-116) che negli studi TIMI (hazard ratio, 1,44; 95% CI, 1,27-1,62 per 1 SD PRS; P = 3,2 × 10-9). Tra i fattori di rischio genetici e clinici, il PRS della stenosi aortica si è comportato in modo comparabile alla maggior parte dei fattori di rischio oltre all’età e, all’interno di un determinato intervallo di età, la combinazione di fattori di rischio clinici e genetici è risultata additiva, fornendo un gradiente di rischio di stenosi aortica da 3 a 4 volte maggiore. Tuttavia, l’aggiunta del PRS della stenosi aortica a un modello che includeva fattori di rischio clinici ha migliorato la discriminazione del rischio di stenosi aortica solo di 0,01-0,02 (indice C in MVP: 0,78 con fattori di rischio clinici, 0,79 con fattori di rischio e PRS della stenosi aortica; indice C in TIMI: 0,71 con fattori di rischio clinici, 0,73 con fattori di rischio e PRS della stenosi aortica).
Fonte: JAMA Cardiol. 2024
https://jamanetwork.com/journals/jamacardiology/article-abstract/2815695
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