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Colangite biliare e diabete sono legati da una relazione causale bidirezionale
Secondo uno studio pubblicato su Frontiers in Endocrinology, tra il diabete di tipo 1 e la colangite biliare primitiva esiste […]
Polimorfismi del gene C5L2 associati alla cardiopatia diabetica nella popolazione Han
La coesistenza di diabete mellito di tipo 2 (T2DM) e coronaropatia (CHD) rappresenta un’importante sfida clinica, sostenuta da meccanismi infiammatori e metabolici sovrapposti. In questo contesto, la comprensione dei fattori genetici alla base della suscettibilità individuale a tale comorbidità è in continua evoluzione. Un recente studio pubblicato su Frontiers in Cardiovascular Medicine ha esaminato il ruolo dei polimorfismi del recettore del complemento 5a tipo 2 (C5L2) nell’associazione tra T2DM e CHD nella popolazione Han cinese della regione dello Xinjiang.
C5L2 è noto per la sua duplice funzione: agisce come recettore per la proteina stimolante l’acilazione (ASP) e per il complemento C5a, regolando non solo il metabolismo lipidico e il trasporto del glucosio, ma anche le risposte immunitarie. Sulla base di queste premesse biologiche, i ricercatori hanno condotto uno studio caso-controllo su 951 adulti, di cui 206 affetti da T2DM con CHD e 745 soggetti di controllo. Due polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), rs2972607 e rs8112962, sono stati genotipizzati attraverso tecniche avanzate di reazione a legatura con rilevamento multiplex.
L’analisi dei dati ha mostrato che rs2972607 è significativamente associato a numerosi parametri ematochimici e metabolici, tra cui i livelli di HDL-C, la conta linfocitaria, gli indici piastrinici, il rapporto AST/ALT, la bilirubina indiretta e la 5′-nucleotidasi. Il polimorfismo rs8112962 è risultato invece correlato ai livelli di monociti e HDL-C. In particolare, gli effetti sulle piastrine si sono rivelati più marcati nel sesso femminile. In modelli multivariati, rs2972607 ha mantenuto un’associazione indipendente con la comorbidità T2DM-CHD (OR = 2,07; p = 0,007).
L’analisi delle interazioni complesse tramite multifactor dimensionality reduction (MDR) ha identificato una combinazione di fattori – tra cui rs2972607, glucosio, indice TyG, globuli bianchi e HDL-C – che descrive in modo coerente il profilo di rischio, supportando l’ipotesi di un’interazione sinergica tra assetto genetico e marcatori metabolico-infiammatori.
In conclusione, i risultati suggeriscono che i polimorfismi di C5L2, in particolare rs2972607, contribuiscono in maniera modesta ma coerente al rischio di CHD nei pazienti con T2DM, probabilmente attraverso meccanismi di regolazione immuno-metabolica. Sebbene si tratti di dati osservazionali e ancora esplorativi, le evidenze risultano biologicamente plausibili e suggeriscono che la genotipizzazione di C5L2, combinata a una valutazione dei marcatori biochimici, potrebbe migliorare la predizione individuale del rischio e orientare futuri studi meccanicistici.
Front. Cardiovasc. October 2025
https://www.frontiersin.org/journals/cardiovascular-medicine/articles/10.3389/fcvm.2025.1629294/full
